Co to jest NIFTY™?

W ciągu ostatniej dekady rozwój genetyki oraz olbrzymi postęp technologiczny w badaniach genetycznych zmieniły naszą zdolność rozumienia chorób, ich diagnozowania oraz stosowania najskuteczniejszego sposobu leczenia. Postęp ten nastąpił również w dziedzinie badań prenatalnych i doprowadził do powstania nowego, nieinwazyjnego genetycznego testu prenetalnego NIFTY™ (opartego na analizie wolnego DNA), który bardzo dokładnie określa ryzyko wystąpienia aneuploidii u płodu. Test NIFTY™ (Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu) jako pierwszy spośród nieinwazyjnych testów prenatalnych, wkroczył w fazę badań klinicznych w 2010 roku, a w roku 2013 wprowadzony został na rynek europejski.

NIFTY™ określa ryzyko wystąpienia najczęściej występujących trisomii, ustala płeć dziecka, wykrywa aneuploidie chromosomów płci i mikrodelecje chromosomowe. Do początki 2014 roku wykonano ponad 20 000 testów NIFTY w Europie, a ponad 350 000 na świecie. NIFTY™ został stworzony przez BGI Diagnostics, należącą do BGI, najwiekszego na świecie instytutu Genomiki.

 

Jak wykonać test NIFTY™ ?

Do wykonania  testu NIFTY™ pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo.

Pacjentki zainteresowane wykonaniem testu NIFTY prosimy o kontakt telefoniczny, tel.: 22 644 60 19 lub mailowy: nifty@genomed.pl  lub wybranie placówki z listy


Badania naukowe a metoda NIFTY™

Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny) .

 

Jak działa NIFTY™?


Test NIFTY™ wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. NIFTY™ skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowa-nia genomowego oraz czterech różnych, własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, NIFTY™ jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu i porównując wyniki pomiaru dla chromosomów referencyjnych, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych. 

W przeciwieństwie do metod sekwencjonowania stosowanych w innych testach NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny), metodologia NIFTY™ pozwala na uzyskanie bardzo dokładnych wyników, niezależnie od objawów klinicznych pacjenta dla szerokiego zakresu nieprawidłowości: trisomii, aneuploidii chromosomów płci i zespołów mikrodelecyjnych.

 

© Copyright by BGI Dx