Logo NIFTY

Test NIFTY™ określa:

  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau
  • ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
  • określa płeć dziecka

Zakres testu NIFTY™:

 

 

Trisomie

W genomie człowieka znajduje sie 46 chromosomy, które tworzą 23 pary. Trisomia to termin medyczny używany w przypadku wystąpienia dodatkowego chromosomu w komórce. Trisomie chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Patau) są najczęsciej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomów. Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej dziecka. Trisomie chromosomów 9, 16 i 22 powodują ciężkie wady rozwojowe płodu, prowadzące w większości przypadków dom poronień w I trysymestrze ciąży.

Zespoły mikrodelecyjne

Zespół delecji jest spowodowany utratą części chromosomu. Rodzaj problemów zdrowotnych występujących u osoby z delecją zależy od tego, którego chromosomu ta delecja dotyczy, jakie regiony danego chromosomu obejmuje oraz jaka jest jej wielkość. Objawy kliniczne związane z poszczególnymi zespołami delecji mogą być bardzo zróżnicowane. Najbardziej istotne nieprawidłowości mogą  wiązać się z niepełnosprawnością intelektualną, wadami serca, problemami oddechowymi czy defektami układu odpornościowego. Delecje powstają najczęściej przypadkowo podczas tworzenia komórek rozrodczych (komórki jajowej albo plemnika) lub na wczesnym etapie rozwoju zarodka. Zazwyczaj osoba z delecją jest jedynym członkiem rodziny, który ma taką nieprawidłowość chromosomową.

Zespół Downa, Trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

Zespół Edwards'a, Trisomia 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok.  Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka. Charakterystyczną cechą są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) często z opadającą górną powieką. W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem. Poza tym zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia, częste są wady serca, przepuklina pępkowa i pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder. Dziecko na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka). Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone.

Zespół Patau, Trisomia 13. Występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń. Podobnie jak w przypadku zespołu Edwarda (trisomia chromosomu 18) nie została ustalona bezpośrednia przyczyna tego schorzenia. Ryzyko urodzenia dziecka z tym syndromem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju. Dzieci z zespołem Patau umierają najczęściej w pierwszych latach swojego życia, zdarzają się jednak przypadki dojścia do okresu dojrzewania lub też dorosłości. Najstarsza osoba dotknięta tą choroba dożyła 33 roku życia. Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia. Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Niestety nie ma środka, który dzięki wczesnym badaniom, poprzez wykrycie choroby pozwoli jej zapobiec lub zniwelować jej objawy. Profilaktyka jest niemożliwa.

 

Zespoły delecji, które wykrywa test NIFTY™

Zespół kociego krzyku

Znany jest również jako zespół delecji 5p. Dzieci z tą delecją z reguły cechuje: niska waga urodzeniowa, zbyt mały obwód głowy, obniżone napięcie mięśni oraz umiarkowana lub znaczna niepełnosprawność intelektualna. Powszechnie występują problemy z karmieniem oraz oddychaniem. W związku z nieprawidłową budową krtani i strun głosowych niemowlęta z tym zespołem często płacząc wydają charakterystyczne, wysokie i monotonne dźwięki, które bywają porównywane do krzyku kota.

Zespół delecji 1p36

Delecja części krótkiego ramienia chromosomu 1; typowymi objawami są: hipotonia, wrodzone wady serca i innych organów, upośledzenie słuchu. W większości przypadków występuje opóźnienie rozwoju oraz różny stopień niepełnosprawności intelektualne

Zespół delecji 2q33.1

Dzieci z zespołem delecji 2q33.1 typowo cechuje opóźnienie rozwoju fizycznego oraz szereg nieprawidłowości związanych z zachowaniem i z rozwojem psychicznym, w tym z rozwojem mowy. Powszechnie występują także poważne problemy z karmieniem oraz wady wrodzone typu rozszczepu podniebienia.

Zespół DiGeorge'a 2:

Delecja fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 10; wiele problemów klinicznych, objawy zbliżone do klasycznego zespołu DiGeorge’a, w tym wady serca, niedoczynność przytarczyc, niedobór odporności (niedobór limfocytów T), oraz dysmorfia twarzy.

16p12.2-p11.2:

Delecja krótkiego ramienia chromosomu 16; częsta: dysmorfia rysów twarzy, problemy z karmieniem, nawracające infekcje uszu, opóźnienie rozwoju i zaburzenia funkcji poznawczych. Mogą występować wady serca i niski wzrost.

Zespół Jacobsena:

Delecja końcowego fragmentu długiego ramienia chromosomu 11; typowe cechy:  opóźnienie wzrostu, problemy psychomotoryczne, dysmorfia twarzy i kończyn.

Zespół Van der Woude:

Mutacja w genie IRF6 lub delecja fragmentu dlugiego ramienia chromosomu 1; zmienne objawy kliniczne, częste dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi oraz rozszczep wargi i podniebienia.

Zespół Pradera-Williego/Angelmana:

Brak ekspresji genów z fragmentu długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca, w ok. 70% przypadków spowodowany delecją tego fragmentu (Prader-Willi) lub delecja fragmentu długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od matki (Angelman); zbliżone cechy kliniczne: hipotonia, opóźniony rozwój psychoruchowy, nieprawidłowa artykulacja mowy oraz niepełnosprawność intelektualna (zazwyczaj lekkiego stopnia).Delecja końcowego fragmentu długiego ramienia chromosomu 11; typowe cechy:  opóźnienie wzrostu, problemy psychomotoryczne, dysmorfia twarzy i kończyn.

Zespół Jacobsena:

Delecja końcowego fragmentu długiego ramienia chromosomu 11; typowe cechy:  opóźnienie wzrostu, problemy psychomotoryczne, dysmorfia twarzy i kończyn.

Zaburzenia liczby chromosomów płci

Zaburzenia liczby chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.

Copyright © GENOMED S.A 2014-2015